GENÉTICA
DNA: é a molécula que armazena as informações genéticas de todos os organismos. O DNA é formado por uma sequência de nucleotídeos, que podem ser de quatro tipos: adenina (A), timina (T), citosina (C) e guanina (G). A ordem desses nucleotídeos determina a informação genética.
Cromossomos: são estruturas formadas por DNA enrolado em proteínas chamadas histonas. Os cromossomos ficam localizados no núcleo das células eucarióticas e são responsáveis por transmitir os genes durante a divisão celular. O número de cromossomos varia de acordo com a espécie. Por exemplo, os humanos possuem 46 cromossomos, sendo 22 pares de cromossomos autossômicos e um par de cromossomos sexuais (XX nas mulheres e XY nos homens).
Genes: são segmentos de DNA que codificam uma determinada característica ou função. Cada gene ocupa uma posição específica em um cromossomo, chamada de locus. Os genes podem ter diferentes formas ou versões, chamadas de alelos, que podem determinar diferentes fenótipos para a mesma característica. Por exemplo, o gene que determina a cor dos olhos pode ter dois alelos: um que determina olhos castanhos e outro que determina olhos azuis.
Figura 1 O núcleo da célula, detalhando a estrutura de um cromossomo, as esferas azuis são as histonas, proteínas que compactam o DNA, abaixo da imagem a estrutura da molécula de DNA.
Fonte: OpenClipart-Vectors
Fenótipo: é o conjunto de características observáveis de um indivíduo, como a cor dos olhos, a altura, o tipo sanguíneo, etc. O fenótipo é determinado pela interação do genótipo (a constituição genética do indivíduo) com o ambiente (os fatores externos que influenciam o desenvolvimento do indivíduo).
Genótipo: é o conjunto de genes que um indivíduo possui em seus cromossomos. O genótipo pode ser representado por letras que indicam os alelos presentes em cada locus. Por exemplo, o genótipo Aa indica que o indivíduo possui um alelo A e um alelo a em um determinado locus. O genótipo pode ser homozigoto, quando os dois alelos são iguais (AA ou aa), ou heterozigoto, quando os dois alelos são diferentes (Aa).
Dominância e recessividade: são conceitos que se referem à expressão dos alelos em um indivíduo heterozigoto. Um alelo é dominante quando se manifesta no fenótipo, mesmo que em dose simples, ou seja, quando o indivíduo possui apenas uma cópia dele. Um alelo é recessivo quando só se manifesta no fenótipo quando em dose dupla, ou seja, quando o indivíduo possui duas cópias dele. Por exemplo, o alelo que determina olhos castanhos é dominante sobre o alelo que determina olhos azuis. Assim, um indivíduo com genótipo Aa terá olhos castanhos, pois o alelo A se expressa no fenótipo, enquanto o alelo a fica mascarado. Já um indivíduo com genótipo aa terá olhos azuis, pois só possui o alelo recessivo.
Herança monogênica: é o tipo de herança em que uma única característica é determinada por um único gene. A herança monogênica pode ser autossômica, quando o gene está localizado em um cromossomo autossômico, ou ligada ao sexo, quando o gene está localizado em um cromossomo sexual. A herança monogênica também pode ser dominante, quando o alelo dominante se expressa no fenótipo, ou recessiva, quando o alelo recessivo se expressa no fenótipo. Alguns exemplos de herança monogênica são: acondroplasia, albinismo, hemofilia, daltonismo, etc.
Herança poligênica: é o tipo de herança em que uma característica é determinada por vários genes que atuam em conjunto. A herança poligênica é responsável por características que apresentam variação contínua, como a altura, o peso, a cor da pele, etc. Nesses casos, o fenótipo é influenciado pela soma dos efeitos dos vários genes envolvidos, bem como pelos fatores ambientais.
Herança multifatorial: é o tipo de herança em que uma característica é determinada por um ou mais genes e também por fatores ambientais. A herança multifatorial é responsável por características que apresentam variação discreta, como a presença ou ausência de uma doença. Nesses casos, o fenótipo é influenciado pela interação dos genes com o ambiente, que pode favorecer ou desfavorecer a expressão de uma característica. Alguns exemplos de herança multifatorial são: diabetes, hipertensão, câncer, etc.
Mutação: é a alteração na sequência de nucleotídeos do DNA, que pode causar a mudança ou a perda de uma informação genética. As mutações podem ocorrer de forma espontânea, por erros na replicação do DNA, ou induzida, por agentes externos que danificam o DNA, como radiação, vírus, substâncias químicas, etc. As mutações podem ser de três tipos: substituição, inserção ou deleção de nucleotídeos. As mutações podem ser silenciosas, quando não alteram o fenótipo, ou expressivas, quando alteram o fenótipo. As mutações podem ser benéficas, quando conferem uma vantagem adaptativa ao indivíduo, ou prejudiciais, quando causam uma desvantagem ou uma doença ao indivíduo. As mutações são a fonte primária da variabilidade genética, que é essencial para a evolução das espécies.
Introdução à Genética
A Genética é uma área fascinante da biologia que se dedica ao estudo dos mecanismos da hereditariedade ou herança biológica. Ela nos permite compreender como as informações genéticas são transmitidas de geração em geração, influenciando as características dos indivíduos e das populações.
Aqui estão alguns conceitos básicos da genética:
O FLUXO DA INFORMAÇÃO GENÉTICA
O fluxo da informação genética é o processo pelo qual a informação contida no DNA é copiada, transmitida e expressa nas células. Esse processo envolve três etapas principais: replicação, transcrição e tradução.
HERANÇAS MONOGÊNICAS
As doenças monogênicas são transmitidas nas famílias de acordo com os padrões de herança mendelianos, que dependem da localização e do efeito do gene mutado. Existem quatro tipos principais de herança monogênica:
Autossômica dominante (A): o gene mutado está em um cromossomo autossômico (não sexual) e basta uma cópia dele para causar a doença. A probabilidade de um indivíduo afetado, casando com uma pessoa normal, transmitir o gene para a prole é de 50%, independente do sexo. Exemplos: acondroplasia, síndrome de Marfan, polidactilia.
Autossômica recessiva (a): o gene mutado também está em um cromossomo autossômico, mas são necessárias duas cópias dele para manifestar a doença (aa). A probabilidade de um indivíduo afetado transmitir o gene para a prole é de 100%, mas a prole só será afetada se receber o gene do outro progenitor também. Os portadores de uma só cópia do gene são chamados de heterozigotos e geralmente não apresentam sintomas. Exemplos: fibrose cística, anemia falciforme, albinismo.
Ligada ao X dominante: o gene mutado está no cromossomo X, que é um dos cromossomos sexuais. As mulheres têm dois cromossomos X, enquanto os homens têm um cromossomo X e um Y. Portanto, as mulheres podem ser afetadas ou portadoras do gene, mas os homens só podem ser afetados. A probabilidade de uma mulher afetada transmitir o gene para a prole é de 50%, sendo que os filhos homens serão afetados e as filhas mulheres serão afetadas ou portadoras. A probabilidade de um homem afetado transmitir o gene para as suas filhas é de 100%, sendo que os filhos homens serão normais. Exemplo: Síndrome de Rett.
Ligada ao X recessiva: o gene mutado também está no cromossomo X, mas são necessárias duas cópias dele para causar a doença nas mulheres. Os homens, por terem apenas um cromossomo X, serão afetados se receberem o gene mutado. A probabilidade de uma mulher afetada transmitir o gene para a prole é de 100%, sendo que os filhos homens serão afetados e as filhas mulheres serão afetadas ou portadoras. Exemplo: daltonismo, hemofilia, distrofia muscular de Duchene.
HEREDOGRAMAS
Heredogramas são representações gráficas que ilustram o mecanismo de transmissão de características genéticas em uma família. Esses diagramas ajudam a visualizar as relações de parentesco e a identificar padrões de herança genéticas.
TIPOS DE HERANÇAS GENÉTICAS
HERANÇA MITOCONDRIAL
O DNA mitocondrial e a herança materna estão intrinsecamente ligados. O DNA mitocondrial é uma forma de DNA encontrada nas mitocôndrias, as “usinas de energia” das células. Ao contrário do DNA nuclear, que é herdado de ambos os pais, o DNA mitocondrial é transmitido exclusivamente pela mãe para seus filhos. Isso significa que o DNA mitocondrial é uma ferramenta poderosa para rastrear linhagens maternas ao longo das gerações.
Durante a formação do zigoto (célula-ovo), o óvulo fecundado (gameta feminino) fornece não apenas material genético cromossômico, mas também mantém suas organelas citoplasmáticas ativas. As mitocôndrias presentes no óvulo duplicam-se e são transmitidas para as demais células, que organizam o novo indivíduo. Assim, o DNA mitocondrial de uma pessoa tem sempre ancestralidade materna: mãe, avó materna, bisavó materna e assim por diante.
A análise do DNA mitocondrial pode revelar se uma criança é neta de uma suposta avó materna, mesmo na ausência dos pais. Essa característica torna o DNA mitocondrial uma ferramenta valiosa para pesquisas genéticas e antropológicas. Cientistas podem traçar rotas de migração humana, identificar padrões de parentesco entre populações e reconstruir árvores genealógicas.
Além disso, mutações no DNA mitocondrial estão associadas a doenças hereditárias conhecidas como doenças mitocondriais. Entender como funcionam essas mutações é fundamental para o diagnóstico precoce e tratamento destas alterações.
Em resumo, nossas mitocôndrias são heranças exclusivas de nossas mães, e o DNA mitocondrial nos conecta a uma linhagem materna que se estende ao longo das gerações.
As doenças mitocondriais são condições genéticas e hereditárias que resultam da deficiência ou diminuição da atividade das mitocôndrias, as pequenas estruturas presentes dentro das células responsáveis por produzir mais de 90% da energia necessária para o funcionamento celular.
Síndrome de Kearns-Sayre (SKS): Caracterizada por fraqueza muscular, distúrbios cardíacos, problemas de visão e surdez.
Síndrome de Leigh (ou doença de Leigh): Provoca degeneração progressiva do sistema nervoso central, afetando áreas como o cérebro e o tronco cerebral. Os sintomas incluem fraqueza muscular, dificuldade de coordenação e problemas respiratórios.
Encefalomiopatia mitocondrial, acidose láctica e episódios semelhantes a AVC (MELAS): Essa síndrome envolve sintomas como enxaquecas, convulsões, fraqueza muscular e acidose láctica.
Epilepsia mioclônica com fibras vermelhas irregulares (MERRF): Caracterizada por convulsões, fraqueza muscular e perda de coordenação.
Neuropatia, ataxia e retinite pigmentosa (NARP): Essa condição pode causar fraqueza muscular, problemas de equilíbrio, distúrbios visuais e auditivos.
GENÉTICA DE GRUPOS SANGUÍNEOS
A genética dos grupos sanguíneos é essencial para o bom desempenho dos profissionais de saúde. Nesta seção, iremos estudar os dois principais grupos sanguíneos: o sistema ABO e o sistema Rh. Compreender a genética dos grupos sanguíneos e os esquemas de transfusão é o objetivo principal desta seção. É fundamental conhecer esses sistemas para garantir a compatibilidade entre doadores e receptores de sangue, evitando complicações e riscos para os pacientes. Através do estudo desses grupos sanguíneos, os profissionais de saúde podem realizar transfusões com segurança e eficácia, contribuindo para a melhoria da qualidade de vida dos pacientes. Portanto, o conhecimento da genética dos grupos sanguíneos é indispensável para uma prática profissional adequada e responsável na área da saúde.
